Към всички статии
✴ Фамилната аденоматозна полипоза (FAP), известен също като полипоза коли, е форма на наследствен рак на дебелото черво. Дебелото черво на засегнатите е с множество полипи. Тези полипи представляват разрастнали участъци от жлезистата тъкан в чревната лигавица. Те се наричат аденоми. Първоначално са доброкачествени, но ако не се лекуват, вероятността един или повече от тези полипи да малигнизират и да се развият в рак на дебелото черво е 100 процента.
Семейната аденоматозна полипоза е по-рядък рак. Около един процент от всички случаи на рак на дебелото черво се дължат на FAP. Засегнати са общо около пет до десет на 100 000 души.
Докато "нормалният" рак на дебелото черво има тенденция да се среща при възрастни хора, пациентите с FAP се разболяват значително по-рано. Болестта се проявява средно между 17 и 25 години. Но има и случаи, в които тази проява се проявява в детството или дори над 25 години. Рискът един или повече от полипите да станат злокачествени нараства рязко след 30-годишна възраст.
⚠️ Генетичната промяна е отговорна за фамилната аденоматозна полипоза. Това е наследствен дефект в APC гена на петата хромозома. APC означава аденоматозна полипоза коли. Промяната в този ген насърчава развитието на чревни полипи.
Този генетичен дефект се наследява като автозомно доминантна черта. Автозомно означава, че генетичният дефект не е локализиран в една от половите хромозоми, X или Y хромозомата. Така че момчетата и момичетата са еднакво засегнати. Тъй като това е доминиращо унаследяване, генетичното разположение (т.е. предадено от майка или баща) е достатъчно, за да се развие болестта. Ако единият родител е носител на генетичния дефект, потомството има 50% риск от развитие на болестта.
30 процента от страдащите от FAP обаче не са наследили болестта. В техния случай причината за заболяването е така наречената нова мутация на APC гена. Генетичната промяна настъпва при тях за първи път. След това засегнатите могат да предават генетичния дефект в следващите поколения.
➡️ Ако се появят типични чревни симптоми на FAP като изхождане на кръв, загуба на тегло, диария, запек и т.н., червата трябва да бъдат изследвани, за да се открие причината за тези оплаквания. За тази цел се извършва колоноскопия. Вкарва се ендоскоп през ануса за да се огледа дебелото черво. В края на ендоскопа има камера с висока разделителна способност и източник на светлина. В допълнение, чрез тази тръба могат да се вкарат специални инструменти в червата, например за вземане на тъканни проби.
➡️ За да се вкара ендоскопът в червата и да се види чревната лигавица, червата първо трябва да се напълнят с въздух, за да могат да се разгънат. След това се оглежда и се оценява статуса на чревната лигавица на монитор, на който камерата на ендоскопа предава директно изображение от дебелото черво. Ако се открият един или повече полипи, могат директно да бъдат премахнати или да се вземат части от полипа за изследване. Тези проби се изследват под микроскоп от лекар патолог. По този начин може да се разбере дали полипите са аденоми, т.е.нови образувания от жлезистата тъкан на червата. Това би било типично за FAP. Може също така да се провери дали има признаци на малигненост (ракови клетки) във вече взетите проби.
Колоноскопията понякога е болезнен метод за изследване, особено когато червата се раздуват с въздух за да може да се огледа оптимално добре лигавицата. Следователно пациентът може да избере прилагане на анестезия по време на манипулацията.
С доказана фамилна аденоматозна полипоза, единственият начин да се предотврати развитието на рак на дебелото черво е премахването на дебелото черво и ректума като предпазна мярка. Решението за това се взема в зависимост от резултатите от изследването, по-специално от резултатите от редовните колоноскопии. Ако резултатите от изследването позволяват, се препоръчва да се изчака до пубертета.
По същество има три хирургични метода на FAP:
1️⃣ Илео-аналната торбичка
Илео-аналната торбичка е международно препоръчителната хирургична техника днес. По време на тази операция дебелото черво се отстранява напълно. Сфинктерът обаче се запазва. От свободния край на тънките черва се оформя джоб и се пришива към мускула на сфинктера. Временно се създава изкуствен анус, така че този сложен шев да бъде защитен и да може да се лекува на спокойствие. Изкуственият изход може да бъде преместен назад след един до три месеца. Тънкочревната торбичка частично поема функцията на дебелото черво и изтегля течната компонента от изпражненията. Въпреки това, тя не може да свърши тази работа толкова перфектно, колкото дебелото черво. Поради тази причина засегнатите имат донякъде увеличена загуба на течност, която трябва да бъде компенсирана. Пациентите, получили тази хирургична техника, имат средно от три до шест изхождания на ден.
2️⃣ Илео-аналната анастомоза
Дебелото черво също се отстранява с тази хирургическа техника. Ректумът обаче остава и е свързан със свободния край на тънките черва. Този тип операция може да се извърши само ако ректума е без наличие на полипи. След това това трябва да бъде изследвано внимателно като част от последващата грижа и евентуално образувалите се полипи трябва да бъдат отстранени, тъй като те могат да станат злокачествени. По време на тази операция също засегнатите имат по-чести изхождания.
3️⃣ Тотална проктоколектомия с илеостома
При тази процедура дебелото черво, ректумът и сфинктерът се отстраняват напълно и се създава постоянен изкуствен анус. Тази процедура се извършва само ако в долната част на ректума вече има злокачествен тумор. Двете хирургични техники, споменати по-горе, са неподходящи, тъй като не могат да гарантират, че туморът ще бъде напълно отстранен.
Изкуственият анус, известен още като стома, се създава чрез свързване на края на тънките черва с отвор в коремната стена, който е бил създаден по хирургичен път. След това изпражненията изтичат навън и се събират в специално разработена система от „торбички“. Много страдащи, разбира се, са шокирани да научат, че завинаги ще имат изкуствен анус. Но повечето от тях разбират добре ситуацията и свикват с тях в ежедневието си. Преди и особено след операцията е необходимо да се обсъдят със специалисти какви грижи трябва да бъдат полагани занапред. Пациентите биват обучавани в грижа за стомата. В днешно време съществуват съвременни помощни средства, които позволяват на засегнатите да овладеят ежедневната си работа, спорт и почивка, въпреки наличието на стома и да продължат да водят нормален начин на живот.