Към всички статии
Наследствената непоносимост към фруктоза (Hereditary fructose intolerance, HFI) е автозомно рецесивно заболяване, при което се наблюдава нарушен метаболизъм на фруктозата. Той е резултат от дефицит на ензима алдолаза B. Причинява се от мутации в ALDOB гена (9q22.3), които водят до намалена функция на ензима. Засегнатите лица са асимптоматични, докато не започнат прием на фруктоза, захароза или сорбитол. HFI не трябва да се бърка със състояние, наречено фруктозна малабсорбция. При него клетките на червата не могат да абсорбират нормално фруктоза, което води до подуване, диария или запек, метеоризъм и коремна болка. В някои страни като Германия например един на всеки трима души е засегнат. Може да има вродена непоносимост, при която дори при прием на малко количество има храносмилателни проблеми. Но обикновено повечето хора имат проблем с прекалено голямото количество фруктоза. Много от храните днес се подслаждат с плодова захар вместо с обикновена захар, което допринася в храната да има много повече фруктоза отколкото е полезно. Проблем е, че в много продукти се добавя фруктоза като кетчупа, плодовото мляко, консервите и др. Имаме изобилие от плодове през цялата година от тропическите райони, от оранжериите и сушени плодове. Най-вероятно непоносимостта се дължи на това, че тялото трябва да се пренастрои към нов начин на хранене. Фруктозната непоносимост е метаболитно заболяване, при което има дефект в разграждането на фруктозата, вследствие на което се натрупват токсични за черния дроб метаболити и се наблюдават чести понижения на кръвната глюкоза (хипогликемии). След прием на храна фруктозата се метаболизира в черния дроб. Там тя първо се превръща в фруктозо-1-фосфат, а след това претърпява още една промяна в глицералдехид и дихидроксиацетон фосфат. Това второ превръщане се осъществява благодарение на ензима алдолаза B, който се намира в клетките на черния дроб, бъбреците и тънкото черво. Ако поради генетични причини алдолаза В е увреден и не може да върши работата си, следва натрупване на фруктозо-1-фосфат, което има силен токсичен ефект. Продължителният прием на фруктоза в този случай крие риск от увреда на черния дроб. Освен това увеличаването на фруктозо-1-фосфата инхибира гликолизата (процесът на разграждане на глюкоза) – един от най-важните пътища за доставяне на енергия до клетките. В следствие на това се увеличава рискът от хипогликемии. Често бебетата с този ензимен дефект порастват избягвайки сладките храни и плодовете, поради което състоянието може да остане неоткрито до по-голяма възраст. От огромно значение е да се прави разлика между генетично-зависимата фруктозна непоносимост, дължаща се на ензимна недостатъчност, и между фруктозната малабсорбция, дължаща се на дефект в транспорта на фруктозата. Как може да се диагностицира фруктозната непоносимост ? Чрез тест за наследствена форма на фруктозна нетолерантност може да си провери дали има мутация в ензима, разграждащ фруктозата.Какви са симптомите при фруктозна непоносимост? Симптомите се появяват веднага след прием на фруктоза: • потене; • треперене, раздразнителност, неспокойствие и плач; • повръщане; • подуване на корема; • апатия; • хипогликемия;Някои от симптомите са свързани с по-продължителен прием на фруктоза, като: • отказ от храна; • забавяне на растежа, ненаддаване на тегло; • отпадналост; • замаяност; • чести диарии; • болка в горната част на корема; • увеличени стойности на аминотрансферазите и чернодробни ензими; • отоци по тялото; • увеличен черен дроб (хепатомегалия) и цироза. Фруктозната непоносимост може да се отрази и на настроението. По време на храносмилането аминокиселината триптофан се закача за фруктозата. Ако има прекалено голямо количество фруктоза, която не можем да усвоим ще загубим и триптофан. От аминокиселината триптофан се образува серотонинът, така нар. хормон на щастието. Липсата на серотонин може да доведе до депресия, затова една дълго време неустановена фруктозна непоносимост може да доведе до депресивни настроения. Серотонинът освен за доброто ни настроение, отговаря и за чувството на ситост. Ако често изпитваме силен глад и постоянно хапваме, това може да се дължи на фруктозна непоносимост, както и ако имаме оплаквания като диария и болки в корема.При новородени консултация с лекар се налага при забелязване на някои от гореспоменатите симптоми. При децата непоносимостта се проявява с алармиращите симптоми на чест плач, неспокойствие, повръщане и подуване на корема. При възрастни по-чести са болката в корема при прием на плодове или храни с фруктоза, както и повръщане и диария. Консултацията с лекар и тестването са препоръчителни при съмнения за фруктозна непоносимост. Кои са причините за това състояние? Фруктозната непоносимост има генетична причина. Различни мутации в алдолаза В могат да доведат до производство на ензим със силно намалена активност. Някои от тези мутации могат да се открият с генетичен тест. Намалената активност на алдолаза В води до нарушен фруктозен метаболизъм и натрупване на токсични метаболити, които могат да доведат до смърт на чернодробните клетки. Заболяването е генетично, което означава че има риск да се предава в поколението от болни родители, или родители, носещи гени за мутацията. Какви усложнения могат да се появят? Продължителната употреба на фруктоза и неспазването на хранителен режим може да доведе до необратима увреда на черния дроб, дори до чернодробна недостатъчност. Друго често усложнение са хипогликемиите и припадъците. Единственото лечение за хората с непоносимост към фруктоза е да отбягват храни, които имат високо съдържание на фруктоза. Такива са плодовите сокове, ябълки, грозде, диня, грах и тиквички. Важно е да се обръща внимание на съставките на продуктите, защото фруктозата се използва като подсладител в много пакетирани храни и напитки. При бебетата и децата до 2-3 годишна възраст се препоръчва стриктна диета. Възможно е толерантността към фруктоза да се повиши леко с възрастта, затова при възрастни диетата може да се адаптира. Въпреки това, избягването на храни с фруктоза доказано намалява мастната дегенерация и увреда на черния дроб. Изследването е необходимо при съмнение за фруктозна непоносимост. Генетичният анализ дава възможност да се избегне инвазивна чернодробна биопсия като открива рисковите пациенти, носители на конкретна мутация. Колко фруктоза е полезна за нас? При прием над 50 грама фруктоза на ден (или 5-8 плода) транспортните системи се претоварват. При по-голямо количество може да има диария, коремни болки и газове. Днес консумираме три-четири пъти повече фруктоза от поколенията преди нас. В много продукти в магазина като сладкиши и дресинги за салати, както и в заведенията за бързо хранене се използва фруктозо-глюкозен сироп. Той потиска сигналните вещества за ситост като лептина и ни кара да ядем повече. Въпреки че плодовете са полезни е добре да преосмислим количеството, което приемаме. Все повече хора имат непоносимости към храни, като по-голямата част от тях имат по-голяма чувствителност към определена храна, а не генетична непоносимост. Това означава, че ще могат да се справят с малки количества от дразнещата храна. Дори да няма установена непоносимост към определени храни, ако изключването на дадена храна се отразява добре на организма е добре да се съобразим с това. Причина за чувствителността към някои хранителни продукти, могат да бъдат лечението с антибиотици, стресът, стомашно-чревни инфекции и прекаляването с определени храни. Това не означава, че трябва напълно да избягваме храните към които имаме чувствителност, но е добре да приемаме такова количество, с което тялото ни може да се справи. Ref:1. https://www.imd-berlin.de/en/special-areas-of-competence/food-intolerances/fructose-intolerance.html 2. https://www.mayoclinic.org/fructose-intolerance/expert-answers/faq-20058097 3. https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6622/hereditary-fructose-intolerance