Към всички статии
Гликогенната акантоза се описва като доброкачествено удебеляване на плоския епител на хранопровода с неизвестна етиология. Въпреки че етиологията му е неизвестна, се съобщава, че гликогенната акантоза може да бъде свързана с гастроезофагеален рефлукс и хиатална херния. Гликогенната акантоза е основно заболяване, свързано с възрастта. Може да се наблюдаеа при пациенти с гастроезофагеален рефлукс и хиатална херния.
Счита се, че може да се наблюдава и при пациенти с Синдром на Каудън - автозомно доминиращо наследствено състояние, характеризиращо се с доброкачествени свръхрастежи, наречени хамартоми, както и повишен риск от рак на гърдата, щитовидната жлеза, матката и други видове рак.
Често се диагностицира недостатъчно поради вариабилност в представянето на заболяването, но 99% от пациентите съобщават за лигавични кожни симптоми до 20-29 години. Въпреки че някои го смятат за основно дерматологично състояние, синдромът на Cowden е мултисистемно разстройство, което включва и невроразвитие, като макроцефалия.
Честотата на болестта на Каудън е около 1 на 200 000, което я прави доста рядка. Освен това ранният и непрекъснат скрининг е от съществено значение при лечението на това разстройство за предотвратяване на злокачествени заболявания. Той е свързан с мутации в PTEN на 10q23.3, туморен супресорен ген, известен иначе като фосфатаза и хомолог на тензин, което води до нарушаване на регулирането на mTOR пътя, което води до грешки в клетъчната пролиферация, клетъчното циклиране и апоптозата.
Най-честите злокачествени заболявания, свързани със синдрома, са аденокарцином на гърдата (20%), последван от аденокарцином на щитовидната жлеза (7%), плоскоклетъчен карцином на кожата (4%) и останалите от дебелото черво, матката или други (1%).